NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
代理優勢品牌：tedpella 、Transgenomics（IDT） 突變檢測試劑盒 、mattek 培養皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
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我們公司的優勢是強大的采購：
上海鼎桑生物科技有限公司一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。
公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力.
NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
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NA12878DNA從LCL
描述：
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項目-CEPH（第I板）[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
CYPCHROME P450，SUBFAMILY IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影響的：
沒有數據
性別：
女
年齡：
沒有數據
樣品說明
- 總覽
- 表征
- 表型數據
- 刊物
- 外部鏈接
| 資料庫 | NIGMS人類遺傳細胞儲存庫 |
| 子集合 | CEPH 知識庫鏈接家族 藥物 遺傳學PIGI同意的樣品 |
| 數量 | 50微克 |
| 定量方法 | 請參閱我們的常見問題解答 |
| 活檢來源 | 周圍靜脈 |
| 電池類型 | B淋巴細胞 |
| 組織類型 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛潑斯坦巴爾病毒 |
| 種族 | 白色 |
| 種族 | 猶他州/摩門教 |
| 出生國家 | 美國 |
| 家庭成員 | 2 |
| 與先證者的關系 | 母親 |
| 確認書 | 臨床總結/病例史 |
| 會議 | 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3 |
| 種類 | 智人 智人 |
| 通用名 | 人的 |
| 備注 | 母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處有一個單bp（G-to-A）過渡，產生異常的剪接位點。這種變化改變了以氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架，并在下游產生了20個氨基酸的提前終止密碼子，導致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點，在外顯子5的開頭（從bp 643到bp 682）發生了40 bp的缺失，導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸，具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。 |
| 遺傳數據 | 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學（PGx）面板進行了基因分型，可在此處搜索相關的PGx數據。 |
