根據elisa試劑盒報道：

2012年9 月 16日，學術期刊《自然遺傳》（Nat Genet）在線發表了安徽醫科大學張學軍教授帶領的皮膚遺傳學研究團隊研究成果：運用全基因組外顯子測序技術結合功能研究發現播散型淺表性光化性汗孔角化癥致病基因甲羥戊酸激酶MVK。該研究由張學軍教授的安徽醫科大學*附屬醫院皮膚病遺傳學研究團隊牽頭，聯合國內深圳華大基因研究院、中南大學湘雅醫院及山東省立醫院等多家科研單位共同完成。

        汗孔角化癥（PK）是一種常染色體顯性遺傳病，以皮膚角化異常為特征，主要包括五種臨床亞型：斑塊型汗孔角化癥（PM）、播散型淺表性汗孔角化癥（DSP）、播散型淺表性光化性汗孔角化癥（DSAP）、掌跖點狀合并播散型汗孔角化癥（PPPD）及線型汗孔角化癥（LP）。DSAP是汗孔角化癥中zui常見亞型，臨床表現為曝光部位為主的多重小的、環狀、無汗的角化性皮損，中間萎縮，周邊凸起的由角化不全角質形成細胞和角蛋白緊密排列形成的圓柱樣邊嵴。DSAP的遺傳基礎和發病機制尚不清楚，可能與遺傳、紫外線照射及免疫抑制等因素有關；約10%的患者可以癌變，嚴重影響患者身心健康。

        張學軍教授團隊此次聯合深圳華大基因研究院、中南大學湘雅醫院及山東省立醫院等多家國內科研單位，立足國內，歷時10余年的不懈努力，歷經DSAP的遺傳樣本資源收集，全基因組連鎖定位研究，候選基因測序分析到全基因組外顯子測序zui終發現甲羥戊酸激酶基因MVK突變可以導致DSAP。MVK基因位于人類基因組12q24區域，編碼甲羥戊酸激酶，廣泛表達于皮膚等多種組織。該激酶主要參與*和類異戊二烯的生物合成，在甲羥戊酸代謝通路中起著重要作用。甲羥戊酸代謝途徑是皮膚系統中一條重要通路，而*作為甲羥戊酸途徑的一種產物，在皮膚屏障中具有重要作用。研究人員歷時2年，從功能上初步闡釋了DSAP發病機制，研究表明MVK基因表達可能通過影響皮膚角質形成細胞增殖、鈣離子誘導的分化及紫外線誘導的凋亡而參與DSAP的發病。

        全基因組外顯子測序是近幾年興起的一種利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。該方法能夠直接發現外顯子區域與疾病直接相關的致病性變異，已成為鑒定單基因遺傳病的致病基因zui有效的策略。此次我國科學家利用全基因組外顯子測序技術結合功能研究發現DSAP致病基因，為揭示DSAP發病機制、遺傳咨詢、風險預測、產前診斷、新藥研發、臨床診斷及治療提供了科學依據。

        據悉張學軍教授團隊目前利用全基因組外顯子測序技術已發現了包括汗孔角化、逆向性痤瘡、點狀掌跖角化、 MUHH遺傳性少毛癥等多個單基因病的致病基因。相關研究不僅標志了我國在單基因遺傳病致病基因研究中步入了*行列，而且發現了一批疾病風險預測、疾病預警遺傳標記和新藥研發、臨床干預的潛在靶點，為疾病機制研究、早期預警、新藥研發、臨床診斷、治療及推動轉化醫學進程奠定了基礎。