產前查出致病基因能減少患病可能

時間：2012-9-7閱讀：205

有的人中指為什么會比正常人短一節，甚至有的人會有6根指頭。上海交通大學Bio-X中心主任賀林院士的科研團隊成功揭示了人類家族性A1型短指（趾）病癥的致病機理，成功解開遺傳疾病百年之謎。昨天，雜志《自然》在一期期刊上登載了其研究論文《IHH基因點突變通過改變IHH蛋白信號能力和信號距離導致指（趾）畸形》。

　　人類指（趾）部骨骼畸形是一種常見的遺傳病，類似骨骼病的發病率大約在2％左右。短指影響人日常工作與生活，也大大降低了生活質量。

　　早在2000年，賀林教授就帶領當時的上海交通大學/*上海生命科學研究院“神經精神病和人類遺傳學聯合研究室”。這次終揭示A1型短指（趾）癥致病機理的研究，是由賀林科研團隊與香港大學等密切合作，通過對短指（趾）小鼠模型的“體內”和細胞的“體外”研究，發現了A1型短指（趾）癥致病基因IHH的點突變，造成骨骼組織中Hedgehog信號能力和信號范圍發生改變，終導致中間指（趾）節的嚴重縮短甚至消失。

　　賀林院士昨天在接受記者采訪時表示，IHH基因可能參與指骨的早期發育調控，同時，該致病基因會影響孩子的骨骼，尤其是大骨的發育，患有A1型短指（趾）癥的孩子很多都可能長不高。他提出，如果在產前檢查中能夠篩選出這樣的致病基因，就能大大減少患病的可能。