隨著大規模基因測序行動的結束，人類遺傳密碼這部“生命天書”的破譯將全新的信息提取階段。借助數學理論、信息科學和技術科學的研究成果，通過對因圖譜中功能基因信息的全面解讀，多種遺傳病以及相關的疑難重癥可望在分子得到早期診斷和*，人類生命質量將得到更全面的保障。
人類所患的病癥有25％～30％與基因有關。如人類第二大致死病因腫瘤，與基因有密切關系，未來可以運用生物芯片等對疾病進行基因診斷，進而進行治療。人類還可以通過對病原菌遺傳密碼的破譯，了解各類傳染病的病因，從而有這些傳染病的傳播。例如，破譯痢疾基因密碼后，對使人致病的基因有針對性地改。預計到2010～2020年，基因療法有望成為一種較普遍的療法。
生物體的一切生命活動，從出生成長、到出現疾病、衰老直至死亡都與基因基因調控著細胞的各種功能，包括生長、分化、衰老和死亡等。人類與疾病相關約有5 000多個，迄今已有三分之一被分離和確認。科學家利用基因工程技術，修飾不利的致病基因，如導致結腸癌的基因；注入或增強有利的基因，如防止動的基因，達到治療疾病的目的，這就是基因治療或基因療法。基因治療目前已取成果。
美國國立衛生研究院的科學家們利用基因療法，成功地救治了一名免疫系統的遺傳病患者。我國科學家利用基因療法治療血友病也取得了很好的療效。美國塔夫茨大學科學家向患者心臟中注入一種名叫管內皮生長素因子（vEGF）的基因，使患者長出了新的心血管。在英國巴斯大學的研究人員也開發出一種治療糖尿病的新方法，他們向人體肝細胞內注入一種基因，使一些細胞轉變為可產生胰島素的細胞，從而為終治愈糖尿病提供了希望。而對癌癥、艾滋病等疑難病癥的治療，不久也將獲得突破。
