其他類elisa定量檢測試劑盒這種相似性的科學解釋是，外顯子是生物體生存的關鍵區域，這部分區域的許多變異都會導致死亡表型，所以未存于世。內含子由于沒有選擇壓力，因此比外顯子的進化快得多。外顯子的保守性可作為“通過識別多種生物中出現的片段來鑒定編碼區域”的鑒定基礎。
研究人員分析因聚合酶攜帶一個突變，導致錯誤表型聚合酶的結直腸發現，雖然這些含有大量突變，但是比較外顯子和內含子突變比例后，科學家們意外地發現，外顯子的突變比例明顯小于預期。
為了解釋其中的原因，他們培育出一種導致截斷的雜合突變小鼠模型，并且這種雜合突變與在一名NPS患者中發現的相同。 結果發現這些小鼠是非常消瘦的，它們的循環水平要比野生型小鼠中的一半還要低，而且它們的食物攝入和能量消耗下降與患者中的相比擬。當維持高脂肪飲食小鼠抵抗野生型小鼠在相同的條件下產生的肥胖和葡萄糖耐受不良。
我們的zui終目標是利用血液活檢來全面搜索和鑒定哪怕是zui小的殘留。隨著進展到晚期，形成耐藥性或成為轉移瘤，我們希望在關鍵的時間點介入，決定哪種療法患者。
這項新的研究改進了血液活檢的分析流程，使其能夠在更大范圍內開展。研究人員正在積極地將這項成果應用在數千名轉移性患者上。“這項技術讓我們能夠追蹤的動態變化，了解耐藥性的演化以及轉移性狀態的發展，這是手術活檢無法實現的，研究所的談道。

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